羊水穿刺10號(hào)染色體微重復(fù)3.2mb不正常，解決辦法在這里！

羊水穿刺是孕期一項(xiàng)非常重要的檢查方法，可以準(zhǔn)確了解胎兒生長發(fā)育情況，以及存在畸形、染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)大小，如果羊穿顯示10號(hào)染色體基因片段微重復(fù)3.2mb的話，通常提示染色體非正常情況，一般解決辦法是需要結(jié)合遺傳咨詢和胎兒實(shí)際情況來看是否保留胎兒，或終止妊娠。

10號(hào)染色體微重復(fù)是異常情況

羊穿10號(hào)染色體微重復(fù)3.2mb是否正常

通常情況下，無創(chuàng)dna三體低風(fēng)險(xiǎn)，10號(hào)染色體重復(fù)并不正常，屬于異常情況，需要做羊水穿刺，對于這種情況需要進(jìn)一步進(jìn)行檢查明確胎兒是否存在異常，如果異常，具體的異常區(qū)域是哪兒。另外，根據(jù)你提供的無創(chuàng)DNA檢查結(jié)果13、18、21三體均為低風(fēng)險(xiǎn)，補(bǔ)充報(bào)告提示胎兒10號(hào)染色體16-23MB區(qū)域可疑重復(fù)約3.2Mb范圍，做羊水穿刺很有必要。

羊穿檢查結(jié)果單

無創(chuàng)DNA檢測是近幾年發(fā)展起來的一項(xiàng)胎兒染色體異常的篩查技術(shù)，可以檢測母親血液中胎兒的DNA，通過計(jì)算來估計(jì)胎兒患21、18、13三體的風(fēng)險(xiǎn)，對于21三體的檢出率可以達(dá)到98%以上。無創(chuàng)DNA檢查對于13、18、21三體的總體陽性預(yù)測值為70%以上，也就是說如果無創(chuàng)DNA提示高風(fēng)險(xiǎn)，那么胎兒發(fā)生這三大染色體異常的概率達(dá)到70%以上。

無創(chuàng)DNA檢查是針對全部基因組的一項(xiàng)檢測技術(shù)，同時(shí)也是可以發(fā)現(xiàn)其他的染色體異常的可能性，其中對于染色體微缺失微重復(fù)的檢出率是未知的，但是補(bǔ)充報(bào)告中提示染色體微缺失微重復(fù)的陽性預(yù)測值相對于21三體來說是比較低的，只有20%左右，也就是說，如果無創(chuàng)DNA提示其他染色體為微缺失微重復(fù)，那么胎兒發(fā)生異常的概率只有20%左右，很大概率下還是正常的，是一個(gè)假陽性的結(jié)果。

10號(hào)染色體微重復(fù)解決辦法

胎兒10號(hào)染色體微重復(fù)，如果染色體有明顯異常，建議盡早終止妊娠。正常胎兒有46條23對染色體，如果有10號(hào)染色體重復(fù)情況，就屬于嚴(yán)重的染色體異常，會(huì)造成胎兒發(fā)育異常、智力低下、器官畸形等多種異常，需要進(jìn)行羊水穿刺才能確認(rèn)胎兒的這種染色體異常，確認(rèn)后應(yīng)及早終止妊娠。另外，當(dāng)胎兒存在基因微重復(fù)時(shí)，一般建議夫妻雙方進(jìn)行相關(guān)檢查，如果這類微重復(fù)與夫妻一方染色體有關(guān)，則可能提示致病性相對較小。

臨床上，一旦發(fā)現(xiàn)存在胎兒染色體微重復(fù)時(shí)，要咨詢專業(yè)醫(yī)生進(jìn)行判定。根據(jù)已有的研究結(jié)果，首先確定微重復(fù)的染色體片段是否包括導(dǎo)致胎兒異常功能、表現(xiàn)的重復(fù)基因存在。如果存在將來有可能導(dǎo)致胎兒結(jié)構(gòu)或者功能異常的微重復(fù)，則應(yīng)終止妊娠;如果存在的微重復(fù)并不具有明顯的致病性，則無需終止妊娠。