多囊腎并不可怕，這些事你不知道才最可怕！

多囊腎又叫Potter(Ⅰ)綜合征、Perlmann綜合征、囊胞腎等，它是一種常見的遺傳性腎臟病，其病因是基因缺失，針對該病的治療方式主要以預防為主，以下來具體了解下什么是多囊腎吧！

多囊腎又名Potter(Ⅰ)綜合征

多囊腎是什么病？

多囊腎病是一種影響腎臟和其他器官的疾病，腎臟上充滿液體的囊群，稱為囊腫，腎囊腫的體積大小和數量隨著個體年齡增加而緩慢地增加，嚴重干擾了腎臟過濾血液中廢物的能力。

囊腫的生長會導致腎臟不斷變大，甚至導致腎衰竭，除了腎囊腫，囊腫也可能在其他器官發展，特別是肝臟。

多囊腎遺傳規律

多囊腎的常染色體顯性遺傳型，其致病基因為PKD1；常染色體隱性遺傳性多囊腎為PKHD1。

1.男女發病幾率相等；

2.父母有一方患病，子女有50%獲得囊腫基因而發病，如父母均患此病，子女發病率增加到75%；

3.不患病的子女不攜帶囊腫基因，其下代(孫代)也不會發病，即不會隔代遺傳，真正不發病前多無癥狀，當癥狀出現后，病情可發展很快。

多囊腎的臨床癥狀

常見并發癥包括高血壓，背部或兩側疼痛，血尿，反復尿路感染，腎結石和心臟瓣膜異常。此外，患有多囊腎病的患者出現動脈瘤的風險會增加，常常出現在主動脈的大血管中或者大腦底部的血管中，動脈瘤破裂可能會危及生命。

多囊腎有哪些癥狀

多囊腎病有兩種類型。常染色體隱性遺傳型（嬰兒型）多囊腎，發病于嬰兒期，臨床較罕見；常染色體顯性遺傳型（成年型）多囊腎，常于青中年時期被發現，也可在任何年齡發病。由于遺傳基因的不同，進一步分為1型和2型。

臨床表現

1.腎腫大

2.腎區疼痛

3.血尿

4.高血壓

5.腎功能不全

6.多囊肝

7.體格檢查時可觸及一側或雙側腎臟，呈結節狀

多囊腎病是一種相當常見的遺傳疾病。其中常染色體顯性遺傳比常染色體隱性遺傳更常見。常染色體顯性遺傳多囊腎病發病率為1/500-1000人，而常染色體隱性遺傳發病率為1/2-4萬人。

多囊腎的病因

多囊腎病主要是由于PKD1，PKD2和PKHD1基因突變所致。

PKD1或PKD2基因突變可導致常染色體顯性遺傳多囊腎病 。其中，PKD1基因突變可引起1型多囊腎病，而PKD2基因突變可引起2型多囊腎病。

研究表明，這些基因參與從細胞外傳遞化學信號到細胞核的過程。PKD1、PKD2基因所制備的蛋白質共同促進腎臟的正常發育功能。而PKD1或PKD2基因突變，可導致形成數千個囊腫，從而破壞了腎臟和其他器官的正常功能。

具有PKD2基因突變的人群，常見于女性，與PKD1基因突變患者相比，通常患病程度較輕，其癥狀如腎功能下降等往往在成年后出現。

多囊腎的治療方法

本病尚無特異治療方法，主要是控制血壓和感染能有效延緩腎功能衰竭的進展，對不宜手術的病例給予對癥治療。

腎功能不全病人處理與慢性腎功能衰竭的治療相同，腎絞痛發作可用各種鎮痛藥，并發感染時用抗生素治療，常見的有抗血壓治療，抗尿路感染治療，抗出血治療，透析等。

多囊腎的生育干預

由于女性患者在病程早期并不妨礙妊娠及生育過程，但病程較晚則易并發高血壓及孕毒癥。

多囊腎屬遺傳病，患者的子女出生時攜帶致病基因的可能性為50%，因此早發現早干預，對于降低多囊腎的發生非常重要。多囊腎患者可以通過三代試管嬰兒技術，在胚胎制備過程時，就能夠及時剔除致病基因。

三代試管嬰兒技術，在傳統試管嬰兒基礎上，加入了單基因遺傳病篩查。在胚胎移植前，通過基因檢測，篩選出優質胚胎，確保嬰兒不再患有基因遺傳病（包括多囊腎和其他基因遺傳疾病），從而提升試管成功率。

尤其適用于伴侶雙方中至少一人患有單基因遺傳病（或為該類遺傳病的攜帶者）以及已經生育過患有多囊腎孩子的家庭。