帶你認識什么是甲基丙二酸血癥

甲基丙二酸血癥也稱小兒甲基丙二酸血癥 ，是一種常染色體隱性遺傳病，因為無有效的治療方式，因此預防更為重要，對于一些攜帶有甲基丙二酸血癥基因的夫妻可通過第三代試管嬰兒技術來生育健康的寶寶。

甲基丙二酸血癥是什么病

什么是甲基丙二酸血癥(MAA)

甲基丙二酸血癥(MAA)是一種遺傳性疾病，由于體內不能分解某些蛋白質和脂肪的疾病，其結果是在血液中積聚了稱為甲基丙二酸的物質，這種疾病是通過家庭遺傳下來，是"先天性新陳代謝錯誤"的疾病之一，已被中國衛生部列為首批罕見病之一。

致病原因

甲基丙二酸血癥(MAA)，是一種常染色體隱性遺傳疾病，這意味著有缺陷的基因從父母雙方傳給孩子。患有這種罕見疾病的新生兒可能在被診斷出來之前死亡，患甲基丙二酸血癥男孩和女孩的比例相同。

癥狀嬰兒出生時可能看起來正常，但一旦開始吃更多的蛋白質就會出現癥狀，這會導致病情惡化，可引起癲癇發作和中風。

癥狀包括

影響通常發生在嬰兒早期，可能從輕微癥狀到危及生命。受影響的嬰兒可能出現以下癥狀：嘔吐，脫水，肌肉張力減弱，發育遲緩，過度疲倦（嗜睡），肝臟腫大，發育遲緩。

甲基丙二酸血癥的并發癥

可以是長期的并發癥可以包括喂養問題、智力殘疾、慢性腎病和胰腺炎。這種疾病可以在沒有治療的情況下導致昏迷或死亡。

檢測和診斷

用于診斷這種疾病的檢測包括：

1.氨測試

2.全血細胞計數

3.CT掃描或腦部MRI

4.電解質水平

5.基因檢測

6.甲基丙二酸血液試驗

7.血漿氨基酸試驗

治療

甲基丙二酸血癥(MAA)治療包括維生素B12和肉毒堿補充劑和低蛋白飲食，必須小心控制孩子的飲食。

如果補充劑沒有幫助，可能建議避免使用異亮氨酸、蘇氨酸、蛋氨酸和纈氨酸等物質的飲食。肝臟或腎臟移植（或兩者）已被證明可以幫助一些患者，移植物為身體提供了新的細胞，有助于正常分解甲基丙二酸。

甲基丙二酸血癥(MAA)可能的并發癥

并發癥可能包括：

1.昏迷

2.死亡

3.腎功能衰竭

遺傳方式

常染色體顯性遺傳。比如孩子的父母是甲基丙二酸血癥的攜帶者。那么攜帶者不會患病，與健康人無異；但如果兩個攜帶者婚配，就有25%的幾率同時把變異基因遺傳給孩子，繼承了兩個變異基因的孩子就會患病。

甲基丙二酸血癥遺傳方式

由于甲基丙二酸血癥是常染色體顯性遺傳，可以通過三代試管嬰兒技術進行胚胎植入前遺傳學診斷篩選健康的胚胎進行移植。