無創13號染色體重復原因有2點,嵌合10%問題可來自母體
女性在孕期需要做各種各樣的檢查,除了常規檢查外,像一些四維彩超、唐篩、無創、羊水穿刺等非常重要的排畸檢查項目,幾乎至少要做其中1-2項。如果孕婦做無創DNA發現13號染色體嵌合重復,那么往往會提示染色體出現異常,胎兒存在流產、畸形等風險,為了讓大家更深入了解,下面收集整理了13號染色體重復原因等信息,供大家參考。
染色體13號嵌合重復原因介紹
引起13號染色體嵌合重復的原因
在孕期如果出現胎停的情況,那么做無創DNA檢查,會發現13號染色體出現異常,發生了嵌合重復的情況。在臨床上,引起13號染色體嵌合重復的原因主要有2點,第一是精子質量不好,第二是基因突變,下面介紹13號染色體嵌合重復的2點原因:
1.精子質量不好
精子質量不好和染色體重復有一定相關性,精子畸形率或精子DFI值高、精子活力較低,都會引起胚胎質量異常,導致染色體異常、胚胎停育、流產。因此在胚胎形成前,精子的質量是至關重要的。若男性精子質量不好則會引起胚胎畸形、發育緩慢甚至停育的情況。所以建議在懷孕之前男方需要提前一到兩個月調整身體狀態,改善精子質量,戒煙戒酒,適當運動提高整體身體機能。
基因突變是引起染色體重復原因之一
2.基因突變
一個基因隨著染色體畸變而改變它和鄰近基因的位置關系,從而改變了表型效應的現象稱為位置效應。所以基因突變也會導致胎兒13號染色體微重復。備孕前,除了女性進行檢查,建議男性也進行精液方面的相關檢查,以利于避免染色體異常。
染色體嵌合型10%是不是母體有問題
染色體嵌合10%可能是母體有問題,比如說母親13號染色體存在異常,那么可能會通過遺傳引起胎兒染色體也出現嵌合重復的異常情況。當出現此情況時,由于染色體異常,可能會因為遺傳信息表達錯誤,引起染色體疾病,并會影響胚胎發育,出現發育畸形、發育不良的現象,甚至可能有胚胎停育的風險。
通常染色體嵌合體比例在10%以下,問題并不是很大,但是當檢測發現胎兒染色體出現異常時,需要進行復查并做好相應檢查準備,可以進一步確定胎兒流產、胎停、畸形的風險。如果確實存在胚胎發育異常的情況,出于優生的目的,需要遵醫囑終止妊娠。