染色體篩查報(bào)告解讀
染色體的概念
染色體(chromosome) 是細(xì)胞在有絲分裂或減數(shù)分裂時(shí)DNA存在的特定形式。細(xì)胞核內(nèi)，DNA緊密卷繞在稱為組蛋白的蛋白質(zhì)周圍并被包裝成一個(gè)線狀結(jié)構(gòu)。
當(dāng)細(xì)胞不分裂時(shí)，染色體在細(xì)胞核中是不可見的 - 在顯微鏡下也是如此。然而，構(gòu)成染色體的DNA在細(xì)胞分裂過程中變得更緊密，在顯微鏡下可見。
每條染色體都有一個(gè)叫做著絲粒（點(diǎn)）的收縮點(diǎn)，它將染色體分成兩個(gè)部分，即"臂"。短臂為"p臂"；長(zhǎng)臂為"q臂"。 著絲粒在每條染色體上的位置為染色體提供了特有的形狀，可用于幫助描述特定基因的位置。
常用的染色體的命名、縮寫和符號(hào)
常用的正常和異常染色體的命名、縮寫和符號(hào)（ISCN，1978）如下
染色體篩查報(bào)告解讀
染色體報(bào)告解讀 - 染色體核型46,XX
解讀：這是一例染色體數(shù)目與形態(tài)未見異常的女性染色體報(bào)告。該染色體核型的染色體數(shù)目是46（與正常人數(shù)目一致），性染色體是XX（與正常女性染色體一致），并且未見到異常染色體形態(tài)結(jié)構(gòu)。
染色體報(bào)告解讀 - 染色體核型46,XY
解讀：這是一例染色體數(shù)目與形態(tài)未見異常的男性染色體報(bào)告。該染色體核型的染色體數(shù)目是46（與正常人數(shù)目一致），性染色體是XY（與正常女性染色體一致），并且未見到異常染色體形態(tài)結(jié)構(gòu)。
染色體報(bào)告解讀 - 染色體核型45,X
解讀：該染色體核型的染色體數(shù)目是45（比正常人少了一條），性染色體是X（比正常女性丟失了一條X染色體）。這是典型先天性卵巢發(fā)育不全綜合征，又稱特納綜合征的染色體核型。臨床表現(xiàn)為女性青春期外生殖器仍保持幼稚型外陰、閉經(jīng)、體型矮小、蹼頸、肘外翻等。
染色體報(bào)告解讀 - 染色體核型為47,XXX
解讀：該染色體核型的染色體數(shù)目是47（比正常多了一條），性染色體是XXX（比正常女性多了一條X染色體）。這是XXX綜合征，又稱超雌綜合征或X三體綜合征的染色體核型。表型大多數(shù)如正常女性，身體發(fā)育正常或稍差，乳腺發(fā)育不良、卵巢功能異常、月經(jīng)失調(diào)或閉經(jīng)，有生育能力或不良，智力發(fā)育遲緩甚至精神異常。
染色體報(bào)告解讀 - 染色體核型47,XXY
解讀：該染色體核型的染色體數(shù)目是47（比正常多了一條），性染色體是XXY（比正常男性多了一條X染色體）。這是47,,XXY綜合征，又稱克氏綜合征或先天性睪丸發(fā)育不全綜合征或稱小睪癥的染色體核型。患者表型男性，一般青春期后才會(huì)出現(xiàn)癥狀。主要癥狀為智力基本正常或遲鈍，身材高人、四肢細(xì)長(zhǎng)。青春期后陰莖小，睪丸不發(fā)育，睪丸組織活檢可見曲細(xì)精管萎縮，呈玻璃樣變性、排列不規(guī)則，有大量間質(zhì)細(xì)胞和支持細(xì)胞。無精子、無胡須、不育、男性乳房發(fā)育，陰毛呈女性分布或稀少。
染色體報(bào)告解讀 - 染色體核型46,XY,t(12;13)(p13;q21)
解讀：該染色體核型的染色體數(shù)目是46，性染色體是XY。t表示易位，p表示短臂而p13表示短臂1區(qū)3號(hào)帶，q表示長(zhǎng)臂而q21表示長(zhǎng)臂2區(qū)1號(hào)帶。t(12;13)(p13;q21)表示12號(hào)染色體和13號(hào)染色體發(fā)生平衡異位，斷裂異位點(diǎn)發(fā)生在12號(hào)染色體短臂1區(qū)3號(hào)帶和13號(hào)染色體短臂2區(qū)1號(hào)帶。
染色體報(bào)告解讀 - 染色體核型46,XX,t(1;8)(q25;p21)
解讀：該染色體核型的染色體數(shù)目是46，性染色體是XX。t(trans location)表示易位，q表示長(zhǎng)臂而q25表示長(zhǎng)臂2區(qū)5號(hào)帶，p表示短臂而p21表示短臂2區(qū)1號(hào)帶。t（1；8）（q25；p21）表示1號(hào)染色體和8號(hào)染色體發(fā)生平衡易位，斷裂易位點(diǎn)發(fā)生在1號(hào)染色體長(zhǎng)臂2區(qū)5號(hào)帶和8號(hào)染色體短臂2區(qū)1號(hào)帶。
染色體報(bào)告解讀 - 染色體核型46,X,i(Xq）
解讀：該染色體核型的染色體數(shù)目是46，性染色是X（比正常女性丟失了一條X染色體），但增加了一條（結(jié)構(gòu)異常的）染色體i(Xq)。i（iSOChroaosoae）等臂染色體，i(Xq)表示X長(zhǎng)臂等臂。患者表型近似45，X特納綜合征，但癥狀較輕，第二性征不發(fā)育、閉經(jīng)、肘外翻等。
染色體報(bào)告解讀 - 染色體核型46,XY,inv(9)(p11:q13)
解讀：該染色體核型的染色體數(shù)目是46，性染色體是XY。inv(inversion)表示到位，inv(9)(p11:q13)表示9號(hào)染色體的結(jié)構(gòu)發(fā)生了（臂間）倒位，發(fā)生結(jié)果倒位的部位是9號(hào)染色體的短臂1區(qū)1號(hào)帶和9號(hào)染色體的長(zhǎng)臂1區(qū)3號(hào)帶。
倒位可能不發(fā)生遺傳物質(zhì)丟失，但中間片段的位置順序顛倒了。一般認(rèn)為，臂間倒位片段的長(zhǎng)短關(guān)系到了胚胎的存活。倒位片段越長(zhǎng)，則該片段內(nèi)配對(duì)交換的機(jī)會(huì)越多，而非倒位片段比較短，重復(fù)或缺失比較少，因而對(duì)子代生存的危害不會(huì)太大；相反，倒位片段越短，則該片段內(nèi)配對(duì)交換的機(jī)會(huì)較少，而非倒位片段比較長(zhǎng)，重復(fù)或缺失比較多，因而對(duì)子代生存的危害較大，可能會(huì)導(dǎo)致胚胎死亡。但亦有人認(rèn)為9號(hào)染色體的臂間倒位可能是一種多態(tài)現(xiàn)象。
染色體報(bào)告解讀 - 染色體核型46,XY,9qh+
解讀：該染色體核型的染色體數(shù)目是46，性染色體是XY。q表示長(zhǎng)臂、h表示副縊痕，qh+表示9號(hào)染色體的長(zhǎng)臂副縊痕增長(zhǎng)。
相關(guān)疾病：
肌陣攣性小腦協(xié)調(diào)障礙，神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病，重癥聯(lián)合免疫缺陷，男性青春期發(fā)育延遲，卵巢惡性中胚葉混合瘤，小兒范科尼綜合征，小兒神經(jīng)纖維瘤病，小兒腎性尿崩癥，小兒面部紅斑侏儒綜合征，小兒精神發(fā)育遲緩。
相關(guān)癥狀：
胎萎不長(zhǎng)，智力減低，陰莖樣尿道，陰唇融合，小指單一褶紋，先天性骨發(fā)育不良，愚型樣瞼裂歪曲，耳朵位置低，雙掌猿線出現(xiàn)率增加和atd角增大，雙乳間距增寬。
