別擔(dān)心遇到遺傳病第三代試管嬰兒技術(shù)助力阻斷“病魔”

　　生殖中心接診醫(yī)生詢問病史得知黃女士在2019年喜得一子，但小家伙誕生后不久，卻頻繁出現(xiàn)精神不振、易怒，在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院檢查時(shí)得知孩子患有“先天性高胰島素血癥”。

　　先天性高胰島素血癥為常染色體隱性遺傳病，可能導(dǎo)致患兒反復(fù)低血糖發(fā)作，嚴(yán)重時(shí)出現(xiàn)昏迷、呼吸困難、癲癇、腦損傷等。后來，小家伙雖然在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院手術(shù)切除部分胰腺后，癥狀得到緩解，但仍需終身使用胰島素治療。

　　由于擔(dān)心下一胎寶寶再次遇到同樣的問題，夫婦二人在備孕前來到青島婦兒醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心就診。生殖醫(yī)生告知他們可通過第三代試管嬰兒(胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè))治療，解決他們的“煩惱”。

　　第三代試管嬰兒是在胚胎植入子宮之前，對(duì)要發(fā)育成胎盤的滋養(yǎng)層細(xì)胞進(jìn)行活檢，確定胚胎是否存在染色體異常或攜帶致病基因，選擇遺傳學(xué)檢查正常的胚胎進(jìn)行移植。

　　經(jīng)過構(gòu)建家系、體外受精和胚胎培養(yǎng)等層層把關(guān)，黃女士夫婦最終獲得4枚囊胚。生殖中心工作人員經(jīng)過高通量測(cè)序技術(shù)發(fā)現(xiàn)其中3枚囊胚可用于移植。2021年底，黃女士在超聲引導(dǎo)下接受了胚胎移植，目前已臨床妊娠15周。