試管嬰兒助你“好”懷孕
Louise Brown 出生于 1978 年，是世界上第一個試管嬰兒。從此，人類胚胎學進入了試管嬰兒時代。試管嬰兒技術在我國已有30多年的歷史。 1988年，我國第一個試管嬰兒在北京誕生。通過接受藥物超排卵、體外受精、人工移植等一系列醫學輔助治療，無數不孕不育夫婦贏得了愛情的結晶。由于大部分步驟和干預方法需要在體外??進行，因此“試管嬰兒”由此得名。
人類歷史上第一個試管嬰兒路易絲·布朗誕生（圖片來自網絡）
在對科技的進步和力量感到驚嘆和震撼的同時，我們也在思考一個備受關注的問題，那就是試管后后代的健康、成長和智力發育是否嬰兒和自然懷孕的嬰兒一樣，是不是更好？這就是我們今天要講的話題：試管嬰兒不僅是為了幫助你懷孕，也是一個“好”的懷孕！
最初的試管嬰兒技術主要針對因女性輸卵管因素、排卵障礙、男性少弱精子癥導致不孕的夫婦。主要應用技術包括體外受精、胚胎移植、卵胞漿內單精子顯微注射等。 隨著科學技術的發展，目前的體外受精輔助生殖技術已經發展到第三代和第四代，正是它們為精子的繁育保駕護航。健康、優質的人類后代。
基因決定了人類的種族、身高、相貌、智力、發育、疾病、免疫力、腫瘤等諸多基因表現。作為具有遺傳效應的DNA片段，基因位于人類23對染色體上。通過精子與卵子的結合以及隨后受精卵細胞的分裂、增殖、分化，遺傳信息從父母傳給子女，生命得以繁榮昌盛。也就是說，如果父母的基因出現問題，可能會影響后代的健康，甚至會造成胚胎發育停滯、流產、死胎、各種遺傳病等不良后果。
遺傳性疾病的特點主要是先天性疾病和家族性疾病。大多數藥物治療無效，并且終生攜帶疾病，給兒童造成巨大的身心創傷。同時，也讓無數此類孩子的家庭蒙上了疾病的陰影。不再生育。據統計，目前遺傳病的種類有5000多種，種類繁多，種類繁多。它們主要分為六類：第一類是染色體異常（包括數量和結構異常）；第二類是多基因遺傳病；第三類 單基因遺傳病（包括常染色體顯性遺傳、隱性遺傳和性連鎖遺傳）；第四類是基因組疾病；第五類是線粒體遺傳病；六是體細胞遺傳病。
據統計，在我國新生兒先天性畸形中，先天性心臟病發病率居首位。與該病相關的基因表達有近400種，是多基因因素的疾病。在單基因遺傳病中，有一種非常特殊的疾病，叫做性染色體連鎖遺傳，是由性別決定染色體上攜帶的致病基因引起的。比如紅綠色盲和血友病，它們都屬于X染色體隱性遺傳病。攜帶致病基因的X染色體在女兒身上不會出現癥狀，只有攜帶者才會出現癥狀，但在兒子身上，他們會生病。人們說“傳孩子而不是女人”。在遺傳疾病中，染色體異常的結果更為嚴重，如21單體、22單體、21三體、18三體、13三體等由染色體數目異常引起的，往往會導致發育異常，導致流產、胎兒死亡，存活的新生兒表現出明顯的智力低下、嚴重的多發性畸形（心血管和神經管等）、特殊的五官、生長發育障礙（侏儒）等。
為了避免上述出生缺陷，通過遺傳咨詢、產前篩查和產前診斷，可以在很大程度上預防出生缺陷的發生。一旦確診為IVF媽媽懷有異常胎兒，就給予醫療終止（人工流產或當月引產），但這無疑加重了IVF媽媽的身心傷害。真正的預防措施是在胚胎植入子宮前進行篩查和診斷，去除基因異常的胚胎，只將正常胚胎移植到子宮內膜，從而培育出優質的后代。
第三代試管嬰兒技術是指第一代或第二代試管嬰兒輔助生殖技術與PGD/PGS的結合。后者是確保后代健康的關鍵。胚胎植入前遺傳學診斷/篩查簡稱PGD/PGS，即胚胎植入前遺傳學診斷/篩查。 PGD??/PGS的應用范圍非常廣泛。染色體結構和數量異常的患者、性連鎖遺傳病攜帶者、單基因疾病攜帶者和需要進行PGD的攜帶者、反復流產、反復一、二代試管植入失敗、原因不明、不孕不育患者除外由于免疫因素也包括在內。
第一例X染色體性連鎖隱性遺傳病PGD于1990年在英國開展，取1-2個受精卵的卵裂球進行染色體活檢，選擇性植入雌性胚胎，取得成功。 1995年，多色熒光原位雜交（FISH）法可同時檢測多種染色體非整倍體，為高齡、反復流產、反復種植失敗的女性帶來福音。這是最早的PGS。技術。早期的PGD/PGS技術，如G顯帶染色體核型分析技術、FISH等，費時費力，檢測的染色體和基因數量有限，診斷率不容樂觀。
隨著技術的飛速發展，微陣列比較基因雜交（aCGH）、單核苷酸多態性微陣列技術（SNP陣列）和新一代測序技術提供了更快的PGD、準確和全面的診斷方法。 SNP陣列技術利用大量序列探針與胚胎基因組DNA序列雜交，獲得染色體基因型（即胚胎DNA指紋），然后與正常參考指紋進行比較，檢測DNA序列的微缺失和重復，進一步提高診斷率。二代測序可獲取胚胎全部基因組信息，檢測染色體數目、結構異常、單基因異常等病理胚胎，獲取的遺傳信息更加全面準確，顯著提高妊娠成功率它是目前最有前途的應用。 PGD??技術。
雖然目前的PGD/PGS技術可以通過植入前胚胎DNA活檢選擇基因型正常的胚胎，在一定程度上降低移植失敗率、流產率和出生缺陷率，但在臨床實踐中仍然存在。多個不可避免的風險環節。這項技術是一種侵入性測試，需要收集胚胎卵裂球或滋養層細胞進行活檢。培養環境中的機械損傷和化學變化等因素可能導致胚胎損傷、基因型改變、誤診和漏診。需要PGD的不孕夫婦必須經過專業的遺傳咨詢，嚴格控制適應癥。即便如此，仍無法闡明新基因突變、微缺失、微重復等突變的致病性。在遺傳咨詢過程中，也會出現對基因致病性的錯誤評估，導致漏診或非致病性胚胎丟失。
綜上所述，試管嬰兒是人類輔助生殖技術的重大創新，為無數不孕夫婦帶來了懷孕的福音。隨著PGD/PGS技術的不斷發展，試管嬰兒技術進入了一個新的高度，不僅是受孕，更是一次“好”受孕，即從滿足受孕和治療不孕癥到提高受孕率和胚胎質量培育健康的后代，減少出生缺陷。對于這個“好”字眼，科學家們正在不斷探索新方法，例如無創PGD技術，以盡量減少對胚胎細胞的損傷和污染。
目前正在研究延時監測（TLM）、無細胞DNA PGD技術等更前沿的技術，不依賴胚胎細胞即可達到明確診斷的目的。 ，具有更廣闊的臨床應用前景。我們相信，隨著科學的不斷發展和進步，試管嬰兒技術會不斷完善，從“好”到“更好”。
制作：科普中國
