什么是愛德華茲綜合征(18三體)？孕媽該如何對待

愛德華茲綜合征（Edwards syndrome），也稱為18三體，是一種罕見的嚴重的遺傳病，可引起各種嚴重的醫學問題。大多數患有愛德華茲綜合癥的嬰兒將在出生前或出生后不久死亡。

愛德華茲綜合征(18三體)

一些不太嚴重的愛德華氏綜合征類型的嬰兒，如嵌合體型或部分18三體綜合征，可以存活超過一年，很少能夠存活到成年早期。但他們可能有嚴重的身心殘疾。

愛德華茲綜合癥的原因體內的每個細胞通常都含有23對染色體，但是愛德華茲綜合癥的嬰兒18號染色體上有三個染色體，而不是兩個。細胞中這種額外染色體的存在嚴重破壞了正常發育。

愛德華茲綜合癥的體征(長長的手指重疊)

愛德華茲綜合癥很少遺傳，18號染色體的三個拷貝的發育通常在卵子或精子形成期間隨機發生的。由于這種情況是隨機發生的，因此父母極不可能有多于一次懷孕受到愛德華茲綜合癥的影響。然而，隨著母親年齡的增長，患有愛德華茲綜合癥的嬰兒的機會確實增加了。

嵌合型18三體嵌合型18三體可以是愛德華氏綜合癥的不太嚴重的形式，因為只有一些細胞具有18號染色體的額外拷貝，而不是每個細胞。對嬰兒的嚴重影響取決于具有額外染色體的細胞的數量和類型，有些嬰兒可能只會受輕度影響，有些可能會嚴重殘疾。

每10個出生時具有嵌合型三體的嬰兒中約有7個將存活至少一年，并且在極少數情況下，可能存活到成年早期。

部分型18三體性 在部分型18三體中，只有一部分額外的染色體18存在于細胞中，而不是整個另外的18染色體中。如果父母的染色體發生輕微改變，這種類型的愛德華茲綜合癥可能性更高，因此，父母雙方經常要求血液樣本進行檢查，以幫助他們了解未來懷孕的風險。

對嬰兒的嚴重影響將取決于細胞中存在18號染色體的哪一部分。愛德華茲綜合征的癥狀患有愛德華茲綜合征的嬰兒可能會遇到各種各樣的問題。

愛德華茲綜合癥的體征包括

1.低出生體重，頭部較小

2.異常形狀的頭

3.腭裂

4.長長的手指重疊，拇指不發達，握緊拳頭

5.耳位置較低

6.馬蹄足

7.唇裂

患有愛德華氏綜合癥的嬰兒通常還有這些其他癥狀

1.心臟和腎臟問題

2.喂養問題-導致發育不佳

3.呼吸問題

4.胃壁上的疝氣（內部組織穿過肌肉壁的薄弱處）

5.骨骼異常-例如彎曲的脊柱

6.經常感染肺部和泌尿系統

7.嚴重的學習障礙

愛德華茲綜合癥診斷

在懷孕期間懷孕婦女在懷孕10至14周之間接受愛德華氏綜合癥的篩查，以評估其嬰兒患病的可能性。

有兩種不同的方法可以獲得這種細胞樣本

1.絨毛膜絨毛采樣，從胎盤收集樣本

2.羊膜穿刺，收集嬰兒周圍的羊水樣本。

這些是侵入性測試，有導致流產的風險。懷孕后期，通常在懷孕18-21周時，您也會接受掃描，尋找身體異常，稱為先天性異常。

18-三體綜合征的染色體核型

更新的測試方法，可以在10-12周時從母親那里采集血液樣本，并測試嬰兒體內的DNA-非侵入性產前檢測（NIPT）。出生后如果懷疑嬰兒出生時患有愛德華氏綜合癥，可以從嬰兒身上采集血樣，檢查嬰兒的細胞是否有額外的18號染色體拷貝。

愛德華茲綜合癥診斷與試管嬰兒胚胎植入前PGD/PGS技術在過去的23年中，全球已經進行了大約100,000次PGD/PGS周期，這些周期中有近80％用于非整倍性篩查，PGS技術可以篩查染色體數目異常（包括增多或減少）。