中國(guó)科大附一院：第三代試管嬰兒技術(shù)助力夫婦圓夢(mèng)

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負(fù)面情緒可影響試管嬰兒成功率,研究發(fā)現(xiàn)，不少接受輔助生殖技術(shù)的女性出現(xiàn)負(fù)面情緒，如緊張、焦慮或抑郁等。這些負(fù)面情緒可影響激素平衡，擾亂免疫系統(tǒng)應(yīng)激機(jī)制，降低生殖能力，減弱性功能，同時(shí)也會(huì)阻礙精子和卵子結(jié)合，抑制受精卵著床，降低試管嬰兒成功率。

2.中國(guó)科學(xué)技術(shù)大學(xué)附屬第一醫(yī)院預(yù)約掛號(hào)

來(lái)源：人民網(wǎng)－安徽頻道 原創(chuàng)稿順利生育一個(gè)健康的寶寶是很多家庭的希望，然而并非所有人都能如愿以償，反復(fù)流產(chǎn)、攜帶遺傳病基因……各種各樣的問(wèn)題，讓孕育新生之路充滿艱辛隨著現(xiàn)代醫(yī)學(xué)和生物技術(shù)的進(jìn)步，試管嬰兒技術(shù)、人工授精等輔助生殖技術(shù)不斷出現(xiàn)，正幫助越來(lái)越多的家庭夢(mèng)想照進(jìn)現(xiàn)實(shí)。

3.中國(guó)科學(xué)技術(shù)大學(xué)附屬第一醫(yī)院掛號(hào)時(shí)間

2次胚停、5次胚胎移植失敗她終于當(dāng)上了媽媽李娜(化名)和王磊(化名)是一對(duì)年輕的夫婦，結(jié)婚后，兩人一直期待能有一個(gè)可愛(ài)的寶寶，然而，孕育新生之路卻充滿坎坷李娜懷孕后曾2次胚停，清宮后，子宮內(nèi)膜損傷出現(xiàn)宮腔粘連，一直就沒(méi)能再懷上孩子。

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夫妻倆輾轉(zhuǎn)了多家醫(yī)院，做過(guò)宮腔鏡、腹腔鏡手術(shù)，嘗試過(guò)中醫(yī)藥調(diào)理，做過(guò)試管嬰兒，然而3次促排、5次移植，一次次種下希望，卻又一次次面對(duì)失敗經(jīng)人介紹，夫婦倆來(lái)到中國(guó)科大附一院遺傳咨詢門(mén)診就診，醫(yī)生完善夫妻雙方染色體核型分析，發(fā)現(xiàn)丈夫王磊染色體相互易位。

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中國(guó)科大附一院生殖與遺傳分院院長(zhǎng)史慶華表示，常見(jiàn)染色體結(jié)構(gòu)問(wèn)題包括缺失、重復(fù)、倒位、易位情況染色體平衡易位是兩條染色體片段斷裂后發(fā)生相互易位重新連接，在普通人群發(fā)生率為1.9%，可發(fā)生于任何染色體上由于沒(méi)有遺傳物質(zhì)的丟失，所以絕大多數(shù)平衡易位者本人表型、智力、外貌都正常，如果不通過(guò)專業(yè)的染色體分析，很難發(fā)現(xiàn)。

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而染色體平衡易位會(huì)導(dǎo)致懷孕率很低，即使愛(ài)人懷孕了，流產(chǎn)率也會(huì)很高，如果想要孩子，可以嘗試第三代試管嬰兒夫妻倆了解了這項(xiàng)技術(shù)后，決定試一試，最終，夫婦倆如愿生下一個(gè)健康寶寶“躲過(guò)”遺傳病先天性軟骨發(fā)育不全媽媽有了健康寶寶。

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麗麗(化名)是個(gè)身高110cm，體重35kg的樂(lè)觀女孩從幼時(shí)起，她的身材樣貌就異于常人，身材矮小、手部畸形、身體與四肢長(zhǎng)度不成比例，還經(jīng)常有多余的皮膚皺褶，被醫(yī)生確診為軟骨發(fā)育不全確診時(shí)，醫(yī)生就直接告訴她，這個(gè)病是先天遺傳的，沒(méi)有辦法治療。

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這個(gè)消息對(duì)于她的打擊無(wú)疑是沉重的，但短暫的悲痛后，她選擇樂(lè)觀面對(duì)成年后，麗麗遇到愛(ài)情步入婚姻殿堂，婚后與丈夫生活幸福，夫妻倆萌生了生個(gè)孩子的念頭但麗麗十分害怕孩子也會(huì)遺傳她的軟骨發(fā)育不全，這讓夫妻倆十分糾結(jié)。

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最終，麗麗和愛(ài)人來(lái)到了中國(guó)科大附一院生殖與遺傳分院，咨詢醫(yī)生他們能否生育一個(gè)健康的孩子經(jīng)檢查，麗麗的全外顯子組測(cè)序結(jié)果顯示她存在FGFR3基因的9號(hào)外顯子雜合致病突變，其家系驗(yàn)證結(jié)果顯示為新發(fā)突變，麗麗有50%的概率會(huì)生下一個(gè)軟骨發(fā)育不全先天缺陷兒。

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這會(huì)導(dǎo)致每個(gè)孕婦在孕期出現(xiàn)不同的妊娠癥狀。有些孕婦懷孕后會(huì)嘔吐，但很多女人懷孕后會(huì)嘔吐。不能說(shuō)懷孕是嘔吐引起的，懷孕也不是嘔吐引起的。其實(shí)不管有沒(méi)有孕吐，都有可能懷孕。只是每個(gè)女人的懷孕癥狀不一樣。

醫(yī)生告知了麗麗軟骨發(fā)育不全的的遺傳風(fēng)險(xiǎn)、以及再生育的疾病預(yù)防手段，最終麗麗和愛(ài)人選擇第三代試管嬰兒技術(shù)在史慶華帶領(lǐng)下，醫(yī)院進(jìn)行了多學(xué)科討論，治療團(tuán)隊(duì)篩選出健康胚胎為麗麗進(jìn)行了移植，阻斷了遺傳病的傳遞現(xiàn)在，麗麗和愛(ài)人已經(jīng)生育了一個(gè)健康寶寶。

史慶華介紹，出生缺陷是指出生前胎兒發(fā)育異常，它是導(dǎo)致早期流產(chǎn)、死胎、先天畸形的主要原因根據(jù)2012年9月原衛(wèi)生部發(fā)布的《中國(guó)出生缺陷防治報(bào)告(2012)》統(tǒng)計(jì)，我國(guó)出生缺陷發(fā)生率高達(dá)5.6%，每年有80萬(wàn)-120萬(wàn)名的缺陷兒出生。

遺傳、環(huán)境、年齡等都可導(dǎo)致出生缺陷患兒出生，史慶華指出，尤其家庭具有遺傳病史以及嚴(yán)重致殘致死的疾病，應(yīng)由遺傳咨詢師進(jìn)行疾病病因分析和再生育指導(dǎo)而第三代試管嬰兒，即胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)技術(shù)(Preimplantation Genetic Testing，PGT)可以幫助判斷胚胎是否存在遺傳性疾病致病突變及染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)異常的問(wèn)題，最大程度避免生下遺傳病兒。

第三代試管嬰兒為啥這么牛？三代試管是在一代二代的基礎(chǔ)上發(fā)展而來(lái)的，一代、二代試管嬰兒主要是根據(jù)卵子、精子授精方式不同進(jìn)行區(qū)分的通俗點(diǎn)說(shuō)：一代試管嬰兒是讓精子和卵子在培養(yǎng)皿中自由戀愛(ài)，自由結(jié)合，完成受精；。

二代試管嬰兒是由醫(yī)生挑選一個(gè)強(qiáng)壯的精子，直接“分配”注入到卵子體內(nèi)完成受精過(guò)程；三代試管嬰兒是胚胎形成后，不急著移植，先對(duì)胚胎進(jìn)行遺傳學(xué)檢測(cè)分析，挑選出染色體或者基因“正常”的胚胎來(lái)進(jìn)行移植，這樣就可以最大程度保障子代的健康。

PGT技術(shù)主要可分為三大類：PGT-A胚胎植入前非整倍體遺傳學(xué)篩查；PGT-M胚胎植入前單基因病遺傳學(xué)檢測(cè)；PGT-SR胚胎植入前染色體結(jié)構(gòu)變異遺傳學(xué)檢測(cè)PGT-SR史慶華介紹，像為李娜和王磊進(jìn)行的是胚胎植入前染色體結(jié)構(gòu)變異遺傳學(xué)檢測(cè)(PGT-SR)技術(shù)，主要針對(duì)的是夫妻雙方或其中一方存在染色體易位、倒位、缺失、重復(fù)等異常情況。

這類患者在非干預(yù)的情況下獲得正常胚胎的可能性較低，通常會(huì)因?yàn)槿旧w異常導(dǎo)致不孕不育、反復(fù)流產(chǎn)、胎死宮內(nèi)或出生缺陷的問(wèn)題，所以需要對(duì)胚胎進(jìn)行植入前遺傳學(xué)檢測(cè)，篩選出正常胚胎，實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育PGT-M為麗麗進(jìn)行的是胚胎植入前單基因病遺傳學(xué)檢測(cè)(PGT-M)技術(shù)。

能夠幫助那些家族中單基因遺傳病致病基因診斷明確的夫婦，如血友病、遺傳性耳聾、白化病、苯丙酮尿癥、軟骨發(fā)育不全等，使他們可以生育正常或隱性致病基因攜帶者(不發(fā)病)的子代PGT-APGT-A是指胚胎植入前非整倍體遺傳學(xué)篩查。

正常人的染色體應(yīng)該是23對(duì)，共46條，但如果受精卵或胚胎的發(fā)育過(guò)程中出現(xiàn)染色體“拷貝”走樣了，某一對(duì)染色體上多了或者少了一條染色體，就被稱作為非整倍體如果這樣的胚胎被移植進(jìn)了體內(nèi)，絕大多數(shù)都逃不了流產(chǎn)的結(jié)局，偶有能夠出生的也是有缺陷的，大家所熟知的唐氏綜合征就是第21條染色體上多了1條染色體。

這種技術(shù)多用于年齡大的，反復(fù)種植失敗的患者，主要是增加懷孕的機(jī)會(huì)，減少流產(chǎn)或生下染色體異常孩子的風(fēng)險(xiǎn)。(許波 方雯)

眾所周知，胚胎植入后，女性身體會(huì)對(duì)胚胎移植產(chǎn)生反應(yīng)。當(dāng)然，有些女性感覺(jué)不太敏感，所以無(wú)法感受到胚胎植入后的生理變化。事實(shí)上，所有胚胎移植到女性體內(nèi)后，女性身體的變化是相似的，無(wú)論是剛開(kāi)始移植還是移植成功。