胚胎植入前遺傳學(xué)篩查PGS

胚胎植入前遺傳學(xué)篩查是什么意思

胚胎植入前遺傳學(xué)篩查（Preimplantation Genetic Screening, PGS  ）是指胚胎植入著床之前，對(duì)早期胚胎進(jìn)行染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常的檢測(cè)，通過一次性檢測(cè)胚胎23對(duì)染色體的結(jié)構(gòu)和數(shù)目，分析胚胎是否有遺傳物質(zhì)異常的一種早期產(chǎn)前篩查方法。從而挑選正常的胚胎植入子宮，以期獲得正常的妊娠，提高患者的臨床妊娠率，降低多胎妊娠。

胚胎植入前遺傳學(xué)篩查（preimplantation genetic screening，PGS）與PGD采用的是相同的技術(shù)手段，又稱"PGD全染色體非整倍體篩查"。

PGS基因篩查的發(fā)展史

1、FISH技術(shù)：最開始的PGS篩查技術(shù)，只可對(duì)第13、18、21、X、Y這五對(duì)染色體進(jìn)行篩查，存在著很強(qiáng)的局限性；2、ACGH：可全面篩查23對(duì)染色體的數(shù)目、結(jié)構(gòu)是否異常；3、NGS：新一代的基因測(cè)序技術(shù)，具有準(zhǔn)確度高、通量大、信息量豐富等優(yōu)點(diǎn)，準(zhǔn)確率要比ACGH還要高出兩個(gè)百分點(diǎn)。

通俗來說PGS和PGD都是用以篩查胚胎的健康狀況，但不同的是PGS是一種遺傳學(xué)篩查，PGD是一種遺傳學(xué)診斷。PGS技術(shù)是在PGD的基礎(chǔ)上發(fā)展而來，因此PGS檢查的問題會(huì)更多，更全面。

適應(yīng)人群

PGS的適應(yīng)癥是：夫妻雙方?jīng)]有明確遺傳病及家族遺傳史，針對(duì)女方高齡、不明原因流產(chǎn)、反復(fù)種植失敗、男性不孕不育等情況。

注意事項(xiàng)

選擇了PGS，常規(guī)產(chǎn)前檢查仍不可忽視。因?yàn)槿澜绺鞣N遺傳性疾病有4000余種，而目前PGS只能檢查胚胎23對(duì)染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)目的異常，無法覆蓋所有疾病。因?yàn)镻GS取材有限，只是取一定數(shù)量的卵裂球或者囊胚期細(xì)胞，雖然不會(huì)影響胚胎的正常發(fā)育，但取材細(xì)胞和留下繼續(xù)發(fā)育的細(xì)胞團(tuán)遺傳構(gòu)成并非完全相同，故對(duì)于某些染色體嵌合型疾病可能出現(xiàn)篩查結(jié)果不符。另外染色體疾病的發(fā)病原因至今不明，目前也沒有預(yù)防的辦法。雖然挑選了健康的胚胎，但是胚胎移植后，生命發(fā)育任何一個(gè)階段胎兒由于母體原因、環(huán)境等因素，染色體都有可能出現(xiàn)異常變化。所以選擇PGS成功受孕后，孕婦仍然需要進(jìn)行常規(guī)的產(chǎn)前檢查。

PGS不可替代產(chǎn)前篩查。若常規(guī)產(chǎn)前檢查發(fā)現(xiàn)胎兒異常，或孕婦本人具有進(jìn)行產(chǎn)前篩查的指征，強(qiáng)烈建議孕婦選擇羊水穿刺等產(chǎn)前篩查方式進(jìn)行確認(rèn)。