什么是Y染色體？關于Y染色體微缺失的那些事兒
正常人有23對染色體，其中一對稱為性染色體。女性有兩條X染色體，男性有一條X染色體和一條Y染色體。
染色體結構圖
人類Y染色體含有負責睪丸發育以及成年期精子生成，Y染色體（Yq）的長臂含有許多擴增子和回文序列，使其易于在精子發生過程中自我重組，因此易于染色體內缺失，這種缺失導致Y染色體基因的拷貝數變異，導致男性不育。
在各種因素中，核型異常和Yq微缺失是男性不育的主要遺傳原因。在不育男性中長臂缺失被稱為AZF（無精子癥因子）微缺失，AZF三種常見Yq缺失為AZFa，AZFb和AZFc。
據統計，全球男性中Yq微缺失的全球患病率為7.5％; 15%的不育男性患染色體為缺失。
y染色體微缺失
臨床上，篩查Yq微缺失將有助于臨床醫生確定男性不育的原因并為患者確定合理的管理策略。由于這些缺失通過生殖100％傳播給的男性后代，基因突變傳遞給生育的男孩，生育的女孩則不受影響，Yq缺失的檢測將使夫婦做出明智的選擇。
男性生育能力和Y染色體微缺失
男性不育可歸因于幾種因素，如隱睪[陰囊中沒有一個或兩個睪丸]，精索靜脈曲張[陰囊中的扁桃體靜脈叢異常增大]，內分泌失調、阻塞、感染，酗酒或化療。遺傳變異也已成為男性不育的主要原因之一。
通常在不育男性中觀察到的遺傳缺陷包括核型異常、基因拷貝數變異[CNVs]、單基因突變、多態性和Y染色體長臂上的缺失[Yq microdeletions]。
Y染色體微缺失檢測方法
這些遺傳缺陷阻礙了在發育期間雄性性腺或泌尿生殖道的發育，導致生殖細胞產生停滯或產生非功能性精子。在各種因素中，核型異常和Yq微缺失是男性不育的主要遺傳原因。
為了識別這些微缺失，必須使用稱為聚合酶鏈式反應的技術進行特殊測試,所有染色體，包括Y染色體，都被分為"短臂"和"長臂"。導致無精子癥或少精子癥的大多數缺失發生在稱為無精子癥因子（AZF）區域的長臂區域。
AZF區域具體分為：
1.AZFa（近端）
2.AZFb（中央）
3.AZFc（遠端）
看來這些區域以及可能的Y染色體的其他區域包含正常精子產生所必需的多個基因。沿著Y染色體的缺失的具體位置及其大小影響其對精子發生的影響。
AZFc微缺失
在AZFc區域有微缺失的男性有精子生成，但精子濃度通常很低；不過仍然可以通過睪丸活組織檢查發現精子生成區域，如果發現睪丸精子，可以在試管嬰兒治療中取出精子后，進行ICSI卵胞漿內單精子注射受精。
AZFa和AZFb微缺失
整個A2Fb區域缺失的男性很少，有這種情況的話，醫生也很少能夠通過睪丸活檢找到精子，對于具有涉及Y染色體的整個A2Fa區域的缺失的男性也是如此。
父親的Y染色體微缺失對他的孩子有什么影響？
由于女兒不從父親那里繼承Y染色體，因此他們自己不會有任何生育或健康問題。然而，兒子也將遺傳異常染色體，因此也可能與他們的父親有同樣類型的生育問題。因此，可以通過三代試管嬰兒技術，選擇健康的胚胎（女性）進行移植。
對其他健康問題有什么影響？
對于患有微缺失的男性所生的孩子，目前還沒有很多研究。2011年的一項研究發現，一些患有Y染色體微缺失的男性也有Y染色體另一部分（假常染色體區域或PAR）的異常，該區域其中一個基因的異常，稱為SHOX基因，與身材矮小、精神發育遲緩、手腕畸形有關，在這方面還有待于醫療界做更多的工作。
哪些男性應該進行微缺失檢查？
非已知原因的阻塞，射精中沒有精子的男性應該進行Y染色體微缺失檢測。此外，其他原因不明的低精子濃度（低于100萬）的男性也應該進行檢測，除非過去有過自然生育史。
